怎么做好进行性肌营养不良的检查工作?——进行性肌营养不良是由遗传因素引起的肌肉变性疾病，多发于男性，若不及时治疗会造成肌肉萎缩，会给患者的生活带来极大的影响，我们有必要做好进行性肌营养不良的检查工作。那么，怎么做好进行性肌营养不良的检查工作?以下就是长沙三益康复医院专家给大家的详细介绍。

　　1、肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

　　2、肌电图：提示为肌源性损害。

　　3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

　　4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA(multiplexligation-dependentprobeamplification)是目前最/常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

　　5、超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

　　上述内容为大家做了简单介绍，要想早日摆脱进行性肌营养不良，首先要做好检查工作，进而选择适合患者的治疗方法，才能达到正确的效果。

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