一、Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

　　Duchenne型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最/为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传。起病初为上楼梯、或从地上爬起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最/后完全丧失活动能力。

　　DMD的临床诊断依据：①一般在5岁以前发病;②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;③体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大;④血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;⑤肌电图呈肌源性损害;⑥肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺如;⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传;⑧病情进行性加重。

　　二、Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)

　　Becker型肌营养不良(BMD)呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，病情呈良性发展。

　　BMD的临床诊断依据：①一般10岁左右发病;②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;③体查无肌颤，无感觉障碍;④血清CK增高数十或数百倍;⑤肌电图呈肌源性损害;⑥肌肉活检：肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，随着病程的发展出现不同程度的结缔组织与脂肪组织代偿增生;⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传;⑧病程呈良性过程。

　　三、面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral dystrophy, FSHD)

　　面肩肱型肌营养不良(FSHD)呈染色体显性遗传，病情进展缓慢，以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征。

　　FSHD的诊断标准：①儿童或青少年期发病;②临床特点为面肌、肩带肌和上臂肌无力和肌萎缩;③体查有特殊的面部表情缺如;④半数的病人血清CK水平中度增高;⑤肌电图呈肌源性损害;⑥肌肉活检呈肌源性损害;⑦有家族史，呈染色体显性遗传;⑧病程进展缓慢。

　　四、肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)

　　肢带型肌营养不良(LGMD)分为常染色体显性(LGMD1)和隐性(LGMD2)两种遗传方式，遗传异质性强。LGMD的共同特点是肩带肌和(或)盆带肌无力，发病年龄越晚，病情越可能良性的。

　　LGMD的临床诊断标准：①发病年龄范围广;②临床特点为四肢近端肌无力和萎缩;③体查可见肢体近端肌肉萎缩，可伴有假性肥大;④血清CK明显增高;⑤肌电图呈肌源性损害;⑥肌肉活检呈肌源性损害;⑦有家族史，呈染色体显性或隐性遗传;⑧病程进展快慢不一。

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